Son llamadas así ya que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes; la mayoría son crónicas, incapacitantes y degenerativas
Por: César Omar Leyva
En México, los pacientes con enfermedades raras enfrentan un largo camino hacia el diagnóstico, que puede tardar en el peor de los casos hasta 10 años.
Este retraso se debe a varios factores, como la escasez de genetistas y la complejidad de los síntomas, lo que impacta negativamente en la calidad de vida de quienes padecen alguna de estas condiciones, según alertaron expertos.
David Cervantes Barragán, genetista y jefe del Departamento de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Pemex, destacó que los pacientes suelen visitar entre 8 y 10 médicos antes de obtener un diagnóstico preciso.
"Este proceso es desafiante, ya que muchos pacientes deben viajar largas distancias y enfrentar gastos significativos para llegar al médico adecuado", explicó el especialista.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero, es una oportunidad para reflexionar sobre la situación de los 8 millones de mexicanos que viven con alguna de las 7 mil enfermedades raras reconocidas por la OMS. De hecho, el 72 por ciento de estas enfermedades se diagnostican en niños.
EL RETO DEL DIAGNÓSTICO TEMPRANO
El diagnóstico oportuno es uno de los mayores retos, ya que detectar estas enfermedades en etapas tempranas mejora significativamente el acceso a tratamientos y la calidad de vida.
Alejandra Zamora, coordinadora nacional de pacientes para Grupo Fabry México, destacó que existen herramientas como el tamizaje neonatal, que puede identificar hasta 76 enfermedades raras. Sin embargo, el principal obstáculo es que estos programas no están disponibles en todas las instituciones de salud del país.
"La falta de un estándar de tamizaje en México impide que muchos pacientes reciban un diagnóstico temprano", explicó Zamora. Además, en algunos casos, los médicos deben recurrir a pruebas genéticas moleculares para confirmar el diagnóstico, lo que también genera retrasos.
FORTALECIMIENTO DE LA ATENCIÓN Y FORMACIÓN DE ESPECIALISTAS
Cervantes Barragán subrayó la necesidad urgente de formar más genetistas en México, pues actualmente solo existe uno por cada 525 mil habitantes. Asimismo, resaltó la importancia de sensibilizar a los médicos de primer contacto sobre la posibilidad de detectar estas enfermedades raras y derivar a los pacientes a los especialistas adecuados.
IMPACTO POSITIVO DEL TRATAMIENTO: TESTIMONIO DE UNA PACIENTE
El portal Lopezdoriga.com compartió la historia de Ximena Nava, quien vive con el Síndrome de Morquio y ha estado recibiendo terapia de reemplazo enzimático durante seis años, compartió su experiencia positiva.
"Gracias al tratamiento, puedo realizar mis actividades diarias de forma más independiente, caminar distancias más largas y estoy a punto de graduarme como psicóloga", afirmó Nava.
Se concluye entonces que es fundamental seguir avanzando en el acceso a herramientas de diagnóstico, mejorar la formación de especialistas y garantizar que los pacientes reciban atención de calidad para que puedan mejorar su calidad de vida y enfrentar los desafíos que conlleva vivir con una enfermedad rara en México.
