Este día se busca sensibilizar sobre estas condiciones y hacer un llamado para promover la investigación y apoyo a los afectados
Por: Ofelia Fierros
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el 28 de febrero (o 29 en años bisiestos). Es una fecha destinada a crear conciencia sobre los padecimientos que afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial, pero que tienen un impacto profundo en quienes las padecen. Estas enfermedades, a menudo crónicas, incapacitantes y degenerativas, afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
A nivel mundial, se estima que aproximadamente el 8 por ciento de la población mundial vive con una enfermedad rara, lo que representa a cerca de 350 millones de personas.
En México, el reconocimiento de estas enfermedades es fundamental para avanzar en su diagnóstico y tratamiento. Actualmente, en el país se han identificado alrededor de 20 enfermedades raras, entre las cuales destacan:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria
El diagnóstico de las enfermedades raras es un reto significativo. La escasez de información sobre estas afecciones, la falta de investigaciones suficientes y la dificultad de identificar a personas que compartan síntomas similares complican aún más el proceso. A menudo, los pacientes enfrentan largos períodos de incertidumbre antes de recibir un diagnóstico adecuado.
A pesar de la rareza de estas enfermedades, su impacto en la vida de quienes las padecen es enorme, lo que subraya la importancia de continuar con la investigación para desarrollar mejores diagnósticos, tratamientos y, eventualmente, encontrar curas.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras no solo busca sensibilizar al público sobre estas condiciones, sino también hacer un llamado a las autoridades y a la comunidad científica para fomentar la investigación y el apoyo a los afectados.
Este día es un recordatorio de que, aunque las enfermedades raras sean poco frecuentes, quienes las padecen merecen atención, esperanza y una mayor visibilidad para seguir luchando por una mejor calidad de vida.
