En el futuro este avance podría cambiar la vida de muchas personas con esta condición, y abriendo nuevos horizontes en la medicina genética
Por: Edel Osuna
La ciencia evoluciona a pasos agigantados, pues en poco más de un siglo ha pasado del caballo a viajar a Marte; sin embargo, lo que lograron expertos japoneses significa un hito en la investigación científica, y está relacionado con el síndrome de Down.
Esta condición es provocada por una alteración genética, debido a la presencia de un cromosoma extra o parte de él en el par 21, el cual provoca cambios físicos en quienes lo padecen, como tener tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21), en vez de dos; ojos almendrados, puente nasal plano y pliegue palmar único; tono muscular bajo (hipotonía) y estatura baja.
Además, pueden presentar retraso en el desarrollo cognitivo y del habla, y discapacidad intelectual de nivel moderado. En cuanto a su salud, suelen presentar más riesgos de cardiopatías congénitas, problemas de audición y visión y trastornos de la tiroides.
EL DESCUBRIMIENTO DE LOS CIENTÍFICOS JAPONESES
Ahora bien, como se mencionó al inicio, esta investigación científica podría cambiar para siempre el tratamiento para el síndrome de Down, ya que un equipo de expertos de la Universidad de Salud de Fujita y la Universidad de Medicina de Mie, en Japón, eliminaron en una prueba in vitro el cromosoma 21 extra, que provoca la trisomía 21, propia del síndrome de Down.
Los resultados del avance fueron publicados en la revista de investigación PNAS Nexus, y explicaron que emplearon una tecnología de edición genética, llamada CRISPR-Cas9, capaz de "editar" o modificar partes específicas del ADN, la cual funciona como tijeras moleculares, que permiten a los científicos cortar y agregar material genético con enorme precisión.
EL PROCESO DE ELIMINACIÓN DE LA TRISOMÍA 21
Los científicos emplearon CRISPR-Cas9 para quitar uno de los tres cromosomas 21 que están presentes en células con trisomía, cromosoma adicional que da origen al síndrome de Down.
Los científicos nipones lograron separar y cortar, específicamente, uno de los cromosomas 21 adicionales, sin alterar los demás genes importantes en la célula, lo que se volvió clave, pues la precisión del CRISPR-Cas9 evita desequilibrios genéticos que podrían provocar efectos no deseados.
Pese a que el descubrimiento se gestó en un laboratorio con células in vitro, significa, además, un paso significativo hacia el tratamiento de condiciones genéticas, tales como el síndrome de Down.
Y aunque faltan años para que esta tecnología se aplique en seres humanos, los resultados representan un amplio horizonte a posibles futuras terapias.
