Un equipo de investigadores en Japón ha logrado un avance histórico al eliminar el cromosoma adicional que causa el Síndrome de Down, utilizando la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9. El hallazgo, publicado en la revista PNAS Nexus el 18 de febrero de 2025, podría marcar el inicio de una nueva era en los tratamientos genéticos para personas con trisomía 21.
La técnica utilizada permitió modificar células humanas con precisión, restaurando un perfil genético normal al eliminar el cromosoma 21 extra. Este resultado, aunque todavía en etapa experimental, representa un paso significativo hacia posibles terapias que mejoren la calidad de vida de quienes viven con esta condición.
¿CÓMO SE LLEVÓ A CABO EL ESTUDIO Y QUÉ IMPLICACIONES TIENE?
El equipo, liderado por el investigador Ryotaro Hashizume, aplicó la herramienta CRISPR-Cas9 en células madre y fibroblastos humanos (células del tejido conectivo). Al realizar múltiples cortes específicos en el cromosoma extra y bloquear temporalmente los mecanismos de reparación del ADN, las células terminaron eliminando el cromosoma adicional por sí solas. Sorprendentemente, esto también funcionó en células diferenciadas que ya no se dividen, ampliando el potencial terapéutico de la técnica.
Aunque los resultados aún deben ser probados en modelos animales y más adelante en ensayos clínicos, el estudio demuestra que revertir la trisomía 21 a nivel celular es posible. Esto podría ayudar a reducir complicaciones asociadas con el Síndrome de Down, como problemas cardíacos o el desarrollo temprano de Alzheimer.
Los próximos pasos incluyen mejorar la seguridad del método y evaluar sus efectos a largo plazo, abriendo así una nueva esperanza en el campo de la medicina genética.
