Cada 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una fecha dedicada a generar conciencia y visibilidad sobre esta enfermedad genética ultrarrara, poco frecuente y aún menos conocida, a pesar de haber sido descrita hace más de 60 años por los médicos Jack Rubinstein y Hooshang Taybi.
3 DE JULIO: UN DÍA PARA VISIBILIZAR ENFERMEDADES RARAS
Este 3 de julio tiene como objetivo no solo visibilizar a este síndrome, sino todas las enfermedades raras, la cual representa a 100 de los 140 casos diagnosticados en España, aunque se calcula que podrían ser hasta 400.
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición genética causada, en la mayoría de los casos, por alteraciones espontáneas (no heredadas) en los genes CBP (60%) o EP300 (3%), mientras que en el 35% restante no se ha identificado aún un gen asociado, por lo que el diagnóstico se realiza principalmente por los rasgos físicos y síntomas.
Este síndrome afecta a aproximadamente 1 de cada 125,000 nacimientos en el mundo, aunque en países como México se estima que la incidencia es de 1 por cada 150,000 nacimientos.
Sin embargo, muchas personas con esta condición podrían no estar diagnosticadas, debido a su complejidad clínica y a lo poco familiar que resulta para la mayoría del personal médico.
¿POR QUÉ SE LLAMA RUBINSTEIN-TAYBI?
Este síndrome lleva el nombre de los doctores Jack Rubinstein y Hooshang Taybi, quienes fueron los primeros en describir sus características clínicas en 1963.
Ambos médicos, con base en su trabajo en Estados Unidos, documentaron un conjunto de rasgos físicos y neurológicos comunes en varios pacientes pediátricos, lo que permitió identificar este cuadro clínico como una enfermedad específica.
Desde entonces, su nombre ha permanecido como una forma de reconocer su contribución científica y facilitar su identificación médica a nivel internacional.
¿CUÁLES SON LAS CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME RUBINSTEIN-TAYBI?
Entre los signos más comunes de este síndrome destacan:
- Microcefalia (cabeza pequeña).
- Pulgares y dedos gordos del pie anchos.
- Talla baja.
- Paladar arqueado.
- Cejas arqueadas, pestañas largas y párpados alargados.
- Ojos muy separados (hipertelorismo).
- Retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y problemas de conducta.
Este conjunto de características se presenta con gran variabilidad, desde casos con dependencia total hasta personas con grados de autonomía moderada. Lo común es que todos requieran algún tipo de apoyo, atención temprana y terapias específicas durante su vida.
SIN CURA, PERO CON NECESIDAD DE ATENCIÓN INTEGRAL
Como ocurre con la mayoría de los síndromes genéticos, el Rubinstein-Taybi no tiene cura ni tratamiento específico, por lo que el abordaje médico es multidisciplinario y sintomático. Esto implica visitas frecuentes a distintos especialistas para tratar posibles problemas cardíacos, digestivos, respiratorios, auditivos, visuales o renales, además de las ya mencionadas alteraciones conductuales y cognitivas.
El impacto emocional y social sobre las familias es profundo, pues los problemas de conducta afectan mucho a nivel psicológico a las personas en su entorno. Los expertos señalan que los cuidados son constantes y muy demandantes. Por eso, además de atención médica, también se requieren apoyos educativos, psicológicos, logopedia, fisioterapia y asistencia social.
INVESTIGACIÓN ESCASA SOBRE EL RUBINSTEIN-TAYBI
Uno de los grandes retos que enfrentan las familias es la escasa investigación sobre este síndrome. En España, asociaciones como la AESRT recaudan fondos mediante mercadillos, carreras solidarias y donaciones para financiar estudios, algunos de los cuales hoy se encuentran en pausa.
En Francia, por ejemplo, se exploran tratamientos con hormonas artificiales, mientras que en España hay estudios con modelos animales (ratones). No obstante, los avances son todavía limitados.
"Investigar es la única forma de avanzar, no solo hacia una cura, sino para mejorar la calidad de vida", subraya el vicepresidente de la AESRT.
Desde hace cinco años, asociaciones y familias en todo el mundo promueven la iluminación de edificios públicos de color amarillo cada 3 de julio, como gesto simbólico para sensibilizar y reivindicar derechos, no solo para quienes viven con este síndrome, sino para todas las personas con enfermedades raras y con discapacidad.
